TROINA. OASI MARIA SS – TECNICA INNOVATIVA PER IDENTIFICARE VELOCEMENTE LE ALTERAZIONI DEL DNA

Dopo 16 anni dal “Progetto Genoma Umano”, sequenziare i geni costa
25 mila volte in meno. Oggi è quindi possibile analizzare molti geni in pochi giorni a vantaggio dei
clinici che possono così avere speditamente le necessarie informazioni per formulare una diagnosi
genetica certa. A permettere questa nuova rivoluzione tecnologica la “Next Generation Sequencing”
(NGS), che ha praticamente sostituito l’approccio “gene per gene” con una strategia a “pannelli di
geni”, determinando promettenti risultati per la diagnosi di malattie genetiche che sono caratterizzate
da una forte eterogeneità clinica e genetica. Ad oggi, per citare un esempio, all’IRCCS Oasi Maria
SS. di Troina (Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, la Diagnosi e la Cura delle
Malattie Genetiche Rare associate al Ritardo Mentale ed all’Involuzione Cerebrale Senile, e delle
Genodermatosi) molte centinaia di pazienti con ritardo mentale, involuzione cerebrale, epilessia,
grazie a questa nuova tecnologia, hanno una risposta sulla causa genetica della loro malattia.
L’IRCCS con questa tecnica opera anche in modalità “service” per conto di altri centri medici regionali
e nazionali. “Abbiamo messo a punto – dice il dottor Francesco Calì Biologo ricercatore del laboratorio
di Genetica Molecolare dell’OASI – un pannello di 90 geni proprio per testare i pazienti con Epilessia
e i risultanti sono piuttosto promettenti. Avremmo impiegato 5 anni di lavoro per sequenziare un solo
paziente per i 90 geni se avessimo ancora applicato i vecchi metodi. Inoltre, la stessa tecnologia
consente la possibilità di analisi di geni estremamente lunghi, quali il gene che causa la
Neurofibromatosi NF1 in cui attualmente i test genetici di primo livello permettono
di evidenziare solo alcune delle 2000 mutazioni, ma anche le Leucoencefalopatie con un pannello di
41 geni, le Ittiosi (44 geni), le Rasopatie (14 geni), l’involuzione cerebrale (30 geni), i Disturbi
Specifici dell’Apprendimento (15 geni) e molte centinaia di altre malattie rare”. Queste malattie –
ribadisce il Dr. Elia, Direttore Scientifico dell’OASI – costituiscono linee di ricerca finanziate dal
Ministero della Salute e alcuni risultati sono stati oggetto di recenti lavori scientifici pubblicati su
riviste specializzate”
Il Dott. Corrado Romano, Pediatra genetista clinico dice che “attraverso questa
nuova tecnica è possibile arrivare in tempi brevi ad una precisa formulazione genetica per meglio
comprendere gli aspetti medici, il probabile decorso della malattia, le cure disponibili, il modo in cui
l’ereditarietà contribuisce alla malattia e il rischio di ricorrenza in determinati parenti”.
Infine – conclude il dottore Calì – “l’obiettivo è di avere a breve un nuovo strumento in grado di analizzare
l’intero esoma (circa 25000 geni che codificano per le proteine), che ci permetterà lo studio
molecolare in quei pazienti la cui diagnosi genetica ancora oggi è incerta a causa della complessità
della loro malattia”.
Salvo Calaciura
Addetto Stampa
IRCCS – Associazione Oasi Maria SS

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