TROINA. Convegno internazionale di genetica medica

Da domani a Troina si riuniranno, nella Cittadella dell’Oasi, i maggiori esperti di genetica medica internazionale nell’ ambito dell’undicesimo “Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders”. Il meeting legato ai disordini del neuro-sviluppo. “Nel meeting di quest’anno abbiamo un’ampia gamma di approcci – dice il dottore Corrado Romano direttore U.O.C. di Pediatria e Genetica Medica all’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina – che parte dalle conoscenze che si hanno sulla popolazione generale e arriva a ciò che si può fare per le famiglie e i pazienti. Assisteremo a novità scientifiche in campo clinico e sperimentale, a molte delle quali hanno collaborato i ricercatori dell’IRCCS Oasi di Troina”.

“Da approfonditi studi e ricerche – spiegano dall’Istituto – è emerso che le alterazioni genetiche difficilmente si collegano in maniera specifica soltanto con l’Autismo, la Disabilità intellettiva o l’Epilessia, ma le stesse mutazioni genetiche possono variabilmente essere associate a diversi disordini del neurosviluppo”.

Da Troina, quindi, partono nuove sfide genetiche sulla base dei risultati e le ricerche realizzate in tutto il mondo da diversi studiosi e accademici, per confronti, comparazioni e sintesi scientifiche per contribuire a mutare le prospettive diagnostiche di diverse malattie, aprendo al contempo nuovi scenari per quanto riguarda la prevenzione e la terapia.

Da diversi anni l’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, struttura ad alta specializzazione per quanto riguarda la Disabilità Intellettiva, l’Involuzione Cerebrale Senile, la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, organizza e promuove questo meeting diventando anche il simbolo della ricerca scientifica per quanto riguarda le tecniche di osservazione delle alterazioni genetiche.

“Medici e  ricercatori dell’Istituto – continuano dall’Oasi – lavorano quotidianamente in collaborazione con centri specialistici internazionali, nel campo delle anomalie genetiche che sono alla base di diversi Disordini del neurosviluppo, e in particolare dell’Autismo e delle Disabilità Intellettive”.

Il meeting sarà articolato in cinque sessioni (Disabilità Intellettiva, CNVs e geni, Modelli animali e genomica funzionale, Epilessia, ADHD e Autismo).

Nella giornata di giovedì 21 aprile relazioneranno tre dei maggiori esperti nel campo della Disabilità Intellettiva X-linked: Jozef Gecz, Lucy Raymond e Vera Kalscheuer. Nella giornata di venerdì 22 aprile ci sarà la sessione dedicata ai modelli animali e alla genomica funzionale, quest’ultima molto importante in quanto partendo da alcune evidenze cliniche si arriva a rimodellare l’alterazione genetica del paziente su modelli animali. Molto atteso in questo senso l’intervento del Direttore del Laboratorio di Epigenetica delle Cellule Staminali dell’Istituto Europeo di Oncologia a Milano Giuseppe Testa. Nella stessa giornata, di pomeriggio, la sessione legata all’Epilessia con la presentazione delle ultime novità e ricerche. Infine sabato mattina, 23 aprile, ultima giornata del meeting, la sessione, moderata dal dottor Corrado Romano, dedicata all’ADHD (Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività)  e all’Autismo.